2023年3月31日，第十四届中国药师大会在美丽的厦门隆重开幕。罕见病用药分委会分论坛于4月1日举办，主题为“引入、研发及药物试验”，围绕罕见病药物进口、自主研发、上市前的药物试验以及药物管理、药师和医生的临床实践等角度，对我国罕见病病人的治疗进行了全方位的解析。

中国药师协会张耀华会长，北京协和医院儿科主任、兼任中国药师协会罕见病分委会主任委员宋红梅教授、厦门大学第一医院马琪林副院长做了开幕致辞。张会长指出：药师协会的初衷是搭建药学交流平台，全国药师可以相互交流与借鉴，也肯定了药师在保障人民群众合理用药、保障医生处方安全方面发挥了越来越重要的作用。宋主委回顾了罕见病用药工作委员会既往的工作与成绩，该分支机构在药师协会2022年度考核中获得了“优秀分支机构”的称号;并进一步展望了后续将进行的工作，相信在国家政策的重视、药师协会的努力下，会使更多的罕见病患者得到及时、科学的用药和治疗。马院长认为，药师队伍的管理与发展已被提升到新的高度，要充分发挥广大药师的作用，守护公众健康。三位领导致辞后，开始了本论坛的学术交流。

本次会议由香港维健医药集团创始人王威副主任委员、北京协和医院王薇副研究员、北京协和医院儿科马明圣副主任医师以及中南大学湘雅二医院徐萍主任药师主持。

7位讲者分别从罕见病药物的引进、研发、临床试验、医院用药精细管理以及三种罕见病的药物、基因治疗方面，给与大家一场罕见病用药的学术盛宴。

香港维健医药集团副总裁肖丽女士做了主题为“中国罕见病药物的引入政策及现状”的报告，肖丽女士在制药行业拥有丰富经验，曾成功推动生物制剂达必妥在国内加速上市以及多个罕见病产品的商业化进程。肖丽女士就我国罕见病相关引入政策及保障情况作了详细讲解，并结合自身经验谈了她对罕见病药物的未来发展的看法。肖女士介绍，政府出台了一系列和罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。尤其是2018年国家医疗保障局开启国家医保目录常态化调整后，罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，目前已有103种罕见病药物上市，涉及47种罕见病;73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。国家还在海南博鳌、粤港澳大湾区、上海市、天津自由贸易试验区、北京顺义天竺保税区等地有管控式地区优化政策，推动罕见病药物的可及性。治疗罕见病药物是未来研发的热点，大量研发资本持续流向罕见病，为患者带来更多创新疗法。

第二位讲者是来自北京科信必成医药科技发展有限公司的创新总监蒋鑫博士，他报告的主题是罕见病的药物研发。蒋博士认为，目前我国罕见病药物研发面临的困境是临床需求和药品研发单位缺乏有效协作，需要搭建以临床需求为导向的罕见病药物开发平台。蒋博士还分享了氯巴占微片、葡萄糖控释微丸以及氯化钾储库颗粒三个药物的开发历程。开发氯巴占微片解决了剂量分割准确、口感苦、使用方法复杂的问题，通过对1127名新生儿的研究，新型制剂对于儿童有良好的可接受性以及安全性。葡萄糖控释微丸解决的是糖原累积症患儿维持血糖的问题，通过控释技术使血糖在一定时间内维持稳定。氯化钾储库颗粒可使钾达24小时调控释放状态，解决传统制剂对消化道黏膜的刺激作用。蒋鑫博士认为：迭代性药物创新是持续化解决罕见病用药难题的一种思路，中心是解决临床问题，通过药物研究深化基础科研，通过基础科研进一步探索新的疗法。

　　药物引进与研发之后，论坛主题来到临床试验环节。北京协和医院临床药理研究中心主任韩晓红报告的题目是：中国罕见病药物临床试验。韩主任介绍，中国国家罕见病注册系统已上报54万例罕见病病例，已完成7万例罕见病患者的注册登记工作，为针对中国罕见病谱系研发孤儿药研发和受试者招募提供支持。我国罕见病临床试验数量逐年增加，一期试验数量增长迅速，国产创新药占比数量最高。但是也存在一些不均衡，比如组长单位多分布于北京、天津、上海等，有明显的区域差异性;针对血友病的研究最多，病种分布不均;在儿童患者中，主要研究对象为青少年患者，针对学龄前婴幼儿的研究数量很少。北京协和医院临床药理中心积极开展罕见病相关临床试验，截止目前，37个项目已完成，69个项目正在开展，12个项目即将开展。韩主任认为，由于具体到一种罕见病时患者数量不足，试验设计科学和精巧非常重要，同时以罕见病自然疾病队列形成的真实世界数据及相应的真实世界证据作为外部参考，提高罕见病药物的研发效率。

　　首都医科大学附属北京天坛医院药学部的杨莉副主任药师分享了多发性硬化的药学监护，多发性硬化时以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质，对患者生活影响极大。通过临床实践的不断优化，目前已经形成了收集患者信息-评估药物治疗方案-制定解决患者问题的计划和步骤-药师提供咨询和干预-药师随访，追踪记录的成熟的药师工作流程。患者感染的发生率明显降低，女性患者妊娠和哺乳等特殊时段有了专业指导，药物转换也做到了科学和规范。本次分享为药师如何参与患者的诊疗提供很好的样板，体现以病人为中心的团队合作精神。

　　重庆医科大学的安云飞副教授分享的题目是原发性免疫缺陷病精准治疗，原发性免疫缺陷病是一种单基因突变的疾病，具有高致死率、经济负担重的特点，导致常见疾病重症化。治疗发展方向是单基因的靶向治疗。安教授分享了不同种类免疫缺陷病的精准治疗实践，给参会者很多启发。安教授认为：精准替代治疗，为患者保驾护航;基于免疫通路的生物制剂、小分子药物靶向治疗，是另辟蹊径;异基因造血干细胞移植时目前根治方式，未来方向为基因治疗。

　　江西省儿童医院药学部主任卢庆红主任药师从管理角度分享了儿童专科医院罕见病用药精细化管理。作为医院药剂科管理者，通过合理设定药占比，提高临床医生诊疗罕见病的积极性;通过建立药学服务平台，为罕见病患儿提供触手可及的药学服务;通过药师参与的多学科团队，点亮罕见病生命色彩。

　　最后一位讲者是来自厦门大学附属妇女儿童医院的陆妹教授，分享的题目是脊髓性肌萎缩症的诊治进展。在诺西纳生进入医保后，医院中的团队积极行动，尽早将药物用到病人身上，看到讲者视频中一例二型脊髓性肌萎缩症的宝贝虽然摇摆但是一直向前的步伐，全场响起了热烈的掌声!这多像我国罕见病患者的境遇，在政府的支持下，在专业团队的努力下，虽然困难，但是我们一直在向前!

　　最后，宋主委做了分论坛的总结。宋主委对本次会议的内容和安排给出了高度评价，对委员在2022年的工作给予肯定。希望今年继续努力，为药师、医生、患者以及家属等疾病相关人员建立一个组织，让有需要的人少走弯路;举办“基层行”活动，为边远地区的医生和药师送去知识，提升基层人员的识别能力!